自閉癥及其診斷標準

一、概述

（一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發育障礙，是廣泛性發育障礙中最有代表性的疾病。

廣泛性發育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。

（二）流行病學。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經濟發展水平無關。

（三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環境因素作用下發生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環境因素，特別是在胎兒大腦發育關鍵期接觸的環境因素也會導致發病可能性增加。

二、臨床表現

（一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經歷了1～2年正常發育后退行性起病。

（二）臨床表現。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現為以下3個核心癥狀。

1.社會交往障礙。

兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。

（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。

（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養者常不產生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。

（3）學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規則。

（4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結交朋友，對異性也可能產生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當的反應，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關系。

2.交流障礙。

兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。

（1）言語交流障礙。

1）言語發育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。

2）言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。

3）言語形式及內容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復言語，即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯系、語法結構錯誤、人稱代詞分辨不清等表現。

4）語調、語速、節律、重音等異常?；純赫Z調常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節律的問題。

5）言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經學到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創短語來表達固定的含義。

（2）非言語交流障礙。

兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。

3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規的方式應付日常生活。具體表現如下：

（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢?、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現出獨特的能力。

（2）行為方式刻板重復?；純撼猿钟猛环N方式做事，拒絕日常生活規律或環境的變化。如果日常生活規律或環境發生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸陀猛环N方式玩玩具，反復畫一幅畫或寫幾個字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數幾種食物等。

（3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。

（4）刻板重復的怪異行為?；純撼霈F刻板重復、怪異的動作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質感）產生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。

4.其他表現。

除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發展多不平衡，音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動穢語綜合征，4％～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6% 的患兒存在感覺系統的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。

《精神疾病診斷與統計手冊》第5版自閉癥診斷標準

　　DSM-5診斷標準

　　社交（實際的）溝通障礙

　　診斷標準

　　A. 語言和非語言溝通的社會使用存在持續的困難，表現在以下所有的方面：

　　1. 在使用以社交目的的溝通上有缺陷，如適合社交場景的問候和分享信息的方式。

　　2. 改變溝通方式以適應場景或聽者需要的能力受損，如根據在教室里和操場上的不同場合講不同的話，跟孩子和成年人講不同的話，并避免使用過于正式的語言。

　　3. 遵循談話和講故事規則的困難，如在交談中輪換，發生誤解時換種說法，懂得怎樣使用語言和非語言的信號來調節互動。

　　4. 理解沒有明確說明的（如，推理）和非字面的或模棱兩可的語言意思（如，成語、幽默、隱喻、依賴于背景來解釋的多重意思）的困難。

　　B. 缺陷導致在有效溝通、社會參與、社會關系、學術成就，或職業表現方面單項或混合的功能性局限。

　　C. 癥狀始于早期發展時期（但缺陷可能并沒有充分表現出來直到社會溝通的需要超出其受限制的能力時）。

　　D. 癥狀不能歸因于其他生理或神經系統的狀況，或在這些范疇或在字詞結構和語法方面的能力低下，并且不能用自閉癥譜系障礙、智力殘疾（智力發展障礙）、全面性發展遲緩，或其他精神障礙更好地解釋。

　　自閉癥譜系障礙299.00（F84.0）

　　診斷標準

　　A. 在跨越多場景的社會溝通和社會交往上存在持續性缺陷，現時或歷史地表現出下列幾項（例子僅為解釋性的，并不詳盡，見正文）：

　　1. 社會情感互動存在缺陷，從如異常的社交方式和不能進行正常一來一往方式的對話；缺乏興趣、情緒、或感情的分享；到不能發起或響應社會互動。

　　2. 用于社會交往的非語言溝通行為存在缺陷，包括：從如拙劣整合的言語和非言語溝通；異常的眼神接觸、身體語言或理解手勢和使用手勢的缺陷；到完全缺乏面部表情和非語言溝通。

　　3. 發展、維持和理解關系存在缺陷，包括：從如難以調整行為去適應不同的社會環境；共享想象性游戲或交友困難；到對同伴缺乏興趣。

　　B. 受限制、重復性模式的行為、興趣或活動，現時或歷史地表現出以下至少兩項（例子僅為解釋性的，并不詳盡，見正文）：

　　1. 刻板或重復運動的動作、使用物品，或講話（例如，簡單運動刻板、排列玩具或翻轉物品、仿說、特異的話語）。

　　2. 堅持千篇一律，僵化固守常規慣例，或儀式化的模式或語言非語言行為（例如，對微小的變化極端痛苦難忍，過渡困難，僵化的思維模式、問候禮儀，堅持走同樣的路線，或每天吃同樣的食物）。

　　3. 高度限制、依戀的興趣，且異常強烈或集中（例如，強烈的依戀，或著迷于不尋常之物，過度受限或固執的興趣）。

　　4. 對感官輸入有過高或過低的反應性或對環境中的感官因素有異常的興趣（例如，對疼痛/溫度的明顯冷漠，對特定的聲音或質地有不良反應，過度嗅聞或觸摸物體，對燈光或運動的視覺迷戀）。

　　C.癥狀必須存在于早期發展時期（但缺陷可能并沒有充分表現出來直到社會溝通的需要超出其受限制的能力時，或可能被后來在生活中**得的策略所掩蓋）。

　　D.癥狀導致現時的功能運作在社交、職業或其他重要領域臨床上嚴重受損。

E. 這些失調都不能用智力殘疾（智力發展障礙）或全面性發展遲緩更好地解釋。智力殘疾和自閉癥譜系障礙經常共同發生；診斷自閉癥譜系障礙和智力殘疾的合并癥，對社會溝通的預期應低于一般發展水平。

DSM-5在自閉癥定義方面的改變有6項：

取消了之前的自閉癥“分組”。之前分組中包括的阿斯伯格癥、未分類廣泛型綜精神發育障礙（PDD-NOS)、兒童瓦解性障礙、一般自閉癥不在獨立出現，而被統一稱為“自閉癥譜系障礙”（Autism Spectrum Disorder-ASD）。

在第四版中自閉癥障礙體現在三個領域：社會交往、語言/交流、重復/有限的刻板行為。在新的版本中三個領域被合并為兩個：社會交流障礙、限制性興趣/重復行為。在第四版中被診斷者需要在社會交往、語言/交流中的12項中達到至少6項。在第五版中被診斷者需滿足社會交流障礙中的全部三項，在限制性興趣/重復行為中滿足至少兩項（共4項）。在限制性興趣/重復行為中新的一項包括對感官方面“過多”或者“過低”的反應（包括疼痛、溫度、聲音、觸感等）。

癥狀在年幼時就有體現（或者隨著年齡增長，在社會要求高于個人能力時體現出癥狀）

在兩個障礙領域中有“程度”的劃分（1-3等：1為需要支持，3為需要大量支持）

除了診斷之外，對每一位被診斷者都會有關于基因情況（例如：脆性X染色體綜合征、Rett綜合征）、語言水平、其它智力殘疾、醫療情況（例如：癲癇、焦慮癥、憂郁癥、腸胃問題等）的描述。

一種新的診斷情況的產生，稱為“社會交流障礙”（SocialCommunication Disorder-SCD)。這種診斷針描述了那些沒有限制性興趣/重復行為的被診斷者。

DSM-5不會使已經被診斷為自閉癥者“丟掉”這一診斷，它的目的也不是降低被診斷人數，因此沒有必要因為改版而重新進行一次診斷。改版后的DSM5適合于各個年齡段的個體（包括成年人）。在美國一直以來討論的熱點之一是關于診斷與接受康復之間的關系，一些家長很擔心如果孩子“丟掉”診斷，TA會因此而失去現有的康復治療以及相關服務，這樣的擔心就目前看來是不需要的。

自閉癥沒有醫學方面的診斷（例如血檢、尿檢等），因此我們可以進行的是仍舊是行為方面的觀察。DSM-5不是診斷的唯一標準。Autism Diagnostic Interview（自閉癥診斷采訪）和Autism Diagnostic Observation Schedule（自閉癥診斷觀察計劃）同樣是普遍運用的診斷工具。作為家長和教育者當我們發現孩子/學生在成長方面與他人不同時需要及時進行或建議進行診斷，之后開始早期康復教育。同時也希望在診斷方面會有更多具備診斷自閉癥能力的醫生。